主页 > 医学信息 >
【Nature】两基因变异与子宫内膜异位相关
最新发表在《自然—遗传学》杂志上的一篇学术论文称，位于1号和7号染色体上的两个基因变异，可增加育龄妇女子宫内膜异位症的患病风险。这一发现为确认该种疾病的病因提供了重要线索，不仅提供了该病的遗传证据，也将有助于开发出新的诊断方法和治疗手段。
子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，估计约有6%至10%的育龄妇女会受此病困扰，全球大约有1亿7千万病患。该病症状会随异位内膜的部位而不同，有的患者会出现痛经、月经过多等症状，而有的患者则会不孕。目前该疾病只能依靠腹腔镜检查进行诊断，十分不便，因此许多症状不明显的患者往往在发病多年后也没有确诊；而该病的治疗手段，则主要是手术治疗和激素治疗两种。
由英国、澳大利亚和美国研究人员组成的一国际研究小组进行了一项全基因组关联研究（GWAS），对来自三国的约5500名子宫内膜异位症患者和近万名健康志愿者的基因数据进行比较。他们发现，两个基因变异与子宫内膜异位症的发病率明显相关。第一个变异存在于7号染色体上，该染色体被认为与子宫及其内膜发育有关；第二个变异则在1号染色体上，与WNT4基因相近。
该项研究首席研究员、牛津大学的克里娜·桑德瓦博士指出，虽然科学家们知道子宫内膜异位症是可以遗传的，但此前尚未找到任何会明显影响该病发病率的变异基因，新发现则提供了一个强有力的证据，证明了基因变异会使一些妇女更容易罹患子宫内膜异位症，这是一个重大突破。
研究人员表示，这项研究成果将有助于开发出更好的子宫内膜异位症诊断方法和更有效的治疗手段，而下一步则需要了解这些变异对体内细胞和分子的影响。（来源：科技日报 刘海英） http://www.nature.com/ng/journal/v43/n1/abs/ng.731.html
Endometriosis is a common gynecological disease associated with pelvic pain and subfertility. We conducted a genome-wide association study (GWAS) in 3,194 individuals with surgically confirmed endometriosis (cases) and 7,060 controls from Australia and the UK. Polygenic predictive modeling showed significantly increased genetic loading among 1,364 cases with moderate to severe endometriosis. The strongest association signal was on 7p15.2 (rs12700667) for 'all' endometriosis (P = 2.6 × 10?7, odds ratio (OR) = 1.22, 95% CI 1.13–1.32) and for moderate to severe disease (P = 1.5 × 10?9, OR = 1.38, 95% CI 1.24–1.53). We replicated rs12700667 in an independent cohort from the United States of 2,392 self-reported, surgically confirmed endometriosis cases and 2,271 controls (P = 1.2 × 10?3, OR = 1.17, 95% CI 1.06–1.28), resulting in a genome-wide significant P value of 1.4 × 10?9 (OR = 1.20, 95% CI 1.13–1.27) for 'all' endometriosis in our combined datasets of 5,586 cases and 9,331 controls. rs12700667 is located in an intergenic region upstream of the plausible candidate genes NFE2L3 and HOXA10.
医药新知_39健康问答_39健康网有时会引起危及生命的感染.美国科学家发现了使这种细菌变坏的一个“基因工具箱”. ... 在存在红色病变的子宫内膜异位症患者中,其血管生成素水平虽高于对照组,但并不高于无...ask.39.net/...tion/645046.html-2004-09-07-快照-医药新知_39健康问答_39健康网" 欢迎大家积极提供生物及生命工程信息 - 业界热点资讯版 - 爱爱...发表时间：2010-12-19回帖数：0生物及医学新闻我们必须客观科学面对,不能来半点需要,这是做医生起码原则,现在我欢迎... tpg=1&age=0 两个基因变异与子宫内膜异位症相关http://news.dxy.cn/bbs/topic/18997778?...www.iiyi.com/bbs/viewthread... - 2011-01-08-快照-生命工程信息 - 业界热点资讯版 - 爱爱..." 海山义工论坛-[环保专贴]珍爱生命,保护地球!湿地与人类息息相关,是人类拥有的宝贵资源,因此湿地被称为“生命的摇篮”、“地球之... 除外了与痛经有关的疾病如纤维腺瘤、卵巢囊肿以及子宫内膜异位等,与非吸烟者相比,每...www.h3yg.com/...dID=25&ID=3842-2006-07-06-快照-生命,保护地球!"[标签:content2]
阅读本文的人还阅读：
作者:admin@医学,生命科学 2011-01-29 00:59
医学,生命科学网