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【medical-news】Salt-wasting 21 hydroxylase deficiency（一种
21 hydroxylase deficiency is also termed CYP21A2 deficiency (the name of the gene.)
An autosomal recessive inherited disease with a prevalence of 1:14, 200 live births.
A common disease because there is a pseudogene named CYP21A1 that is 90% homologous to CYP21A2 and when recombination occurs during meiosis, gene deletions in CYP21A2 can occur.
Mechanism:
Patients are unable to convert 17 hydroxyprogesterone to 11 deoxycortisol.
This deficiency results in decreased cortisol synthesis which stimulates increased ACTH synthesis and androgen synthesis from the adrenal gland.
There is a virilizing form and a salt wasting form.
Virilizing form: female infants have pseudohermaphroditism with clitoral enlargement, labial fusion, formation of a urogenital sinus secondary to androgen excess in utero.
Salt-wasting form: Secondary to decreased aldosterone secretion, patients can have hypotension, volume depletion, hyponatremia, hyperkalemia and increased plasma rennin activity.
Later, this patient had a younger sister who also had the same disease. The mother was counseled about the possibility of taking prenatal treatment of dexamethasone, which must be given no later than 9 weeks gestation and which may prevent abnormal genital development in affected female fetuses. However, there are side effects to the fetus such as psychomotor delay, postnatal failure to thrive. The mother refused and the younger sister also had reconstructive genital surgery. 耗盐性21羟化酶(p450 21A2酶) 这个21羟化酶 （21 hydroxylase） 名字起的太别扭了
其实
CYP21A2也既p450 21A2酶
里面的21就是酶的编号
没有任何实指
http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/education/cah.htm
先天性腎上腺增生症之新生兒篩檢
（Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH)）
馬偕紀念醫院 小兒科系 小兒內分泌科主任 李燕晉
先天性腎上腺增生症依其臨床症狀之嚴重性可分典型（classical）和非典型（nonclassical）兩類，典型又再分為鹽分漏失型（salt-wasting）和單純雄性化型（simple virilizing）。台北病理中心來函本院將增加新生兒篩檢的項目，開始篩檢先天性腎上腺增生症，許多醫護人員和家屬提出問題，為讓大家能明瞭這個檢查的優缺點，我們撰寫了這篇短文，希望能回答大部分的問題。由於國家和各人財力的限制，這項篩檢贊成和反對雙方各有意見，謹將其重點敘述如下。
贊成
先天性腎上腺增生症之新生兒篩檢有下列好處：
在100,000 新生兒中，可多發現 0.73個罹患嚴重性鹽分漏失型先天性腎上腺增生症之男嬰。
確保患病的嬰兒（尤其男嬰）在病情未致嚴重前被診斷出來，及時得到治療而避免死亡。
可縮減住院期限。
可檢出患單純雄性化型先天性腎上腺增生症之嬰兒(（尤其男嬰），防止骨（骨后)（epiphysis）之過早閉合，以避免日後身高的矮小。
可檢出一些非典型先天性腎上腺增生症之病兒，但這常需第二次篩檢才能檢測出這類輕型的病兒。（在美國Texas 出生的新生兒分別在出生頭幾天和在一至兩週大時接受篩檢）。
避免女嬰性別之誤判。
嚴重性鹽分漏失型先天性腎上腺增生症在男嬰是1/40,000 (2.5/100,000) ，若不篩檢，則約30%不會被診斷出來，因此可預防的致病率和死亡率為1 - 1.5/100,000 。每篩檢出一例這類病兒要147,093美元。
早期的報告顯示典型的先天性腎上腺增生症發生率較低，鹽分漏失型也如此，且男女比例不均（0.67:1.00），女性遠多於男性。可能的解釋是患病的男嬰是鹽分漏失型，在未被診斷出來前即已去世。
反對
評估一項新生兒篩檢的優點必須考慮篩檢所能預防的危害和該疾患的發生率。苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）和先天性腎上腺增生症之流行率相似，但苯酮尿症在病兒有顯著生長遲滯前不易被診斷出來，而先天性腎上腺增生症常可在臨床上及時被辨認出來，且其甚少合併發育遲緩。因此先天性腎上腺增生症在篩檢的重要性就不如苯酮尿症。在不斷加強對第一線醫護人員的衛教後，他們將更能在男嬰有低血量（hypovolemia）及合併色素沈著和在女嬰有外陰性別不明時想到這個疾病，則可更早期和更有效的診斷出患本病的嬰兒，那麼篩檢的效益就不太。
新生兒篩檢可檢出患先天性腎上腺增生症的嬰兒，但並非對每一檢出的新生兒都有極大的好處，篩檢檢出時，可能該嬰兒早已經臨床診斷出來或快要被診斷出來且不致有明顯的致病性（morbidity）。
有許多情形，在單純性雄性化型和非典型21OH-先天性腎上腺增生症及一些正常嬰兒(假陽性)可見17OHP呈相等程度升高，而臨床上和一般檢驗上仍無法有效的加以區分，因此有人主張必須加做基因型以加以鑑別，同時可以協助判定21-hydroxylase 缺乏的嚴重程度。
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作者:admin@医学,生命科学 2010-10-19 00:10
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