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【drug-news】新的家族性FSGS易感基因INF2致病机制的
作者: 来源:上海交通大学 发布者: 亦云 类别:新闻扫描
最近，国际生物科学研究顶级学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了上海交大医学院附属上海儿童医学中心研究人员的最新成果。此次发表的“新的家族性FSGS易感基因INF2致病机制的新发现”一文，作者是儿中心儿科转化医学研究所、肾脏内科的儿童遗传性疾病课题组成员孙骅博士。
FSGS是一类表现为儿童和成年人肾病的慢性进展性肾小球疾病，绝大多数患者临床表现为激素抵抗型肾病综合症。FSGS也是造成肾功能恶化和慢性肾衰的最主要的肾小球疾病类型，同时存在治疗拮抗，因此，其发病机制和治疗策略研究成为国际上肾脏病诊治领域内的热点与难点。此次，上海儿童医学中心转化医学研究所孙骅博士课题组运用基因克隆和突变，以及一系列蛋白质相互作用的方法，实施大家系的连锁分析，首次发现在肾小球足细胞中，INF2通过与细胞微丝骨架调节蛋白mDia相互作用，负向调节Rho/mDia活化引起的细胞骨架异构以及足细胞表型改变，从而维持足细胞的正常功能，并证实INF2致病突变通过干扰这种相互作用而导致足细胞对损伤信号的易感性，同时也证实了新的FSGS易感基因INF2的突变是引起家族性肾病的重要原因。课题组在此基础上也进一步探讨了这些基因突变的致病意义，FSGS易感基因的变异是影响或者决定患者临床表型、病程进展、治疗反应和预后，以及移植复发率的重要遗传学因素。该研究源于临床病例的遗传学资料，从分子水平诠释了INF2突变导致FSGS的发病机制，以及不同突变与不同临床表型和预后的关系。该研究也是对转化医学和个体化诊疗实践进行的一次十分有益的探索。
本研究项目得到了上海儿童医学中心EPT人才培养计划的资助；同时，美国哈佛医学院遗传性肾脏病实验室对本研究项目也给予了大力支持。 【drug-news】国外生物医药技术转让与合作交易汇集 - 医药生命...发表时间：2010-2-9回帖数：14几乎每周都有生物医药公司的技术转让与合作的交易,为方便大家跟踪国外动态及行情,特... “与globeimmune的合作坚定了我们的目标在有意义的创新的科学思维下发展高潜力的肿瘤...www.ruanjian520.com/thread-... - 2010-02-09-快照-【drug-news】国外生物医药技术转让与合作交易汇集 - 医药生命..." 【medical-news】Nature - 医药生命科学动态跟踪 -发表时间：2010-3-20回帖数：12neuroscience: alzheimer's disease http://www.nature.com/nature/journal/v461/n7266/full/... 开展有效的治疗需要对疾病发生机制的深入理解,以及发展创新的药物开发和评价手段. ...www.ruanjian520.com/thread-... - 2010-04-25-快照--news】Nature - 医药生命科学动态跟踪 -" 科学研究动态监测快报文件类型:PDF/Adobe Acrobat- 文字版Microsoft Word - 生命科学动态监测快报 第22期 (2). 基因型、生物标记物和临床症状的综合应用,解决患者表现型的异质性. 6 (3). 新的生物标记物可以在临床症状出现之前鉴别...www.library.sh.cn/...年第22期.pdf-2011-01-27-科学研究动态监测快报"[标签:content2]
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作者:admin@医学,生命科学 2011-02-25 23:31
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