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【技术产业】《福布斯》封面文章：基因测序科
Rothberg发明的长宽高仅24X20X21英寸的基因解码器(decoder)，可能会改变人类的生活方式。这件看似玩具、或是掌上电脑的小设备，的确可能是自个人电脑以来对科技界的又一次巨大冲击，且未来还会形成规模达1000亿美元的市场。
解码器外部有一个8英寸的触摸屏，左侧有可把数据下载到iPhone的端口，屏幕下方有4个分别标有○、X、□和＋符号的测试管。它们分别代表了形成人体DNA的最基本4个化学物质，鸟嘌呤(核酸的基本成分，guanine)、胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)和胸腺嘧啶(thymine)。
这台以硅芯片为基础建造的个人染色体检测仪(Personal Genome Machine，PGM)，是当今世上体积最小、检测成本最低的上市产品。它可在2小时之内，以很高的精度解读出1000万个基因代码符号(letters of genetic code)。与现有使用大型电脑和服务器的DNA扫描设备不同，PGM可置于办公桌上，且售价仅5万美元，是当前具有同类功能仪器的十分之一。这也是史上首次科学家个人、社区医院和高校能够负担起的仪器。
这项由Rothberg和其他工程师发明的小玩意还可用于改变医药、农业、纳米科技和在其他可再生燃料的探索。Rothberg称，在不远的将来，大夫通过DNA测序(DNA sequencing)就能对肿瘤部分的遗传缺陷点位进行修补，并根据癌症患者的不同情形有针对性地用药。患有先天性罕见疾病的儿童，可通对他们的更多染色体组做针对性的解码，以消除估计和误诊。
PGM更适合于室外医疗环境。在第三世界工作的救险人员可使用这种便携式基因解码器跟踪造成水污染的细菌，或病毒。机场卫生官员能利用它对旅行者的基因做采样分析，在传染性细菌和病毒大规模爆发前对其进行跟踪。工程师还可利用PGM来设计和培养未来燃料的微生物。DNA测序还有助于农户培养出生长更快，抗虫害更强、更耐旱，且施化肥更少的谷物品种。合成生物学家(synthetic biologist)还能做到让细菌为人类服务，以制出洗涤液、服装、家具，甚至能够对裂缝有自我愈合功能的水泥。
根据Rothberg的看法，基因测序今后会影响到人类生活的各方面。正如上世纪是物理学时代一样，本世纪是生物学世纪。他深信基因测序科技商品化后所形成的市场，可达到像医学检查成像(medical imaging)科技那样的1000亿美元规模。
Rothberg创建过4家与遗传学相关的企业。发明PGM仪器的Ion Torrent公司，是Rothberg在3年前梦想能快速、便捷地检测DNA后所创建。Rothberg的发明引起了一家名为Life Technologies的专业生产实验室设备企业的强烈关注。在PGM正式生产前，Life Technologies去年秋季以3.75亿美元价格收购了Ion Torrent。有分子遗传学专家认为Rothberg有很美妙的创意，并能使项目团队合作的很顺利。
图为Ion Torrent公司生产的个人染色体检测仪
基因组学(Genomics)的功效确实被过分宣传，到目前为止，其功效尚未都显现出来。当科学家10年前首次完成基因图谱时，他们曾标榜新科技能让老年痴呆、心脏病和精神分裂症等多种疾病的治疗更高效。但这一幕至今未出现。药品批准程序让事情变得更糟。对心脏病、糖尿病和其他常见病的遗传根源的探索，几乎让普通患者得不到任何有用信息。
Rothberg认为，这是因为新科技还未强大到足以***潜伏在像癌症和孤独症之后的基因秘密。人们从高中生物课本中就了解到，每个细胞中心内有60亿个构成DNA双螺旋体的化学代码(chemical letters)。其中一些可能处在遗传混乱状态，其大量作用尚待发现。散布在DNA周围的是2万个基因，这些物质在掌控身体，如何制造包括胰岛素、肌肉、血色素、脑组织、骨骼和凝血因子在内的几乎所有身体所需的内容。那怕基因内深藏只有一个出错的化学代码，都将会增加患上癌症或糖尿病的风险。
寻找基因中致病的错误代码，并将它们从多种无害基因变化体中分离出来，将是***巨量信息的重大挑战。但是，迎接挑战的科技也在高速改进。政府雇用的研究人员10年前，在花费了纳税人的30亿美元资金后，终于首次成功揭开了人类基因编码。在像基因传奇人物克雷格·文特尔(Craig Venter)等一批私人机构的努力下，人们现在只需花1万美元，再等上数周便能精确地解读自己的整个DNA序列。至今已有近3000人，其中大多数是在研究课题中获得了测序结果。有基因测序专家称，能够获得测序结果的人数到2012年时会猛增至数十万人。在美国立卫生研究院(National Institutes of Health，NIH)主任Francis Collins看来，现在能做到的事情在数年前简直想都不敢想。
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作者:admin@医学,生命科学 2011-01-05 23:22
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