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2003年临床医学进展回顾—— 慢性嗜酸粒细胞白血
病例特点
患儿男性，６岁。因皮肤出血点半个月，低热、乏力８天于２００３年２月入院。 入院后追问病史，患儿曾于３个月前体检时发现白细胞及嗜酸细胞偏高。患儿未到过疫区，无生食鱼虾史。
入院查体 Ｔ３７．４℃，轻度贫血貌，颈部少许出血点，浅表淋巴结无肿大，肝脾中重度肿大，质韧，心音钝，未闻杂音，肺部听诊及神经系统查体未见异常。
实验室检查 入院后血常规白细胞计数明显增高，以嗜酸细胞为主。骨髓常规：增生极度活跃，嗜酸细胞７５％，原粒１％，早幼粒７％，以成熟嗜酸粒细胞增多为主，嗜酸细胞形态异常，颗粒粗大，分布不均，有些颗粒嗜碱性强，胞浆呈空泡，核分叶过多或不分叶（图１，２）。骨髓活检：嗜酸细胞明显增多，考虑ＩＨＥＳ或ＣＥＬ。骨髓细胞免疫分型：
ＣＤ１３、ＣＤ１１ｂ阳性。染色体：－Ｂ(５),－Ｃ(１２),＋Ｇ(２１),＋Ｇ(２２)。未检测到Ｐｈ染色体及ＣＢ Ｆβ／ＭＹＨ １１融合基因。心电图可见ＳＴ段下移，Ｔ波平坦、双向和倒置。心脏彩超正常，心肌酶正常。大便集卵、吸虫及弓形虫抗体均阴性。肠道病毒、巨细胞病毒、ＥＢ病毒和疱疹病毒抗体均阴性。胸片、四肢长骨片未见异常；头颅ＣＴ及ＭＲＩ未见异常。血清ＩｇＥ ０．３ Ｉｕ／ｍｌ，血生化多次血钾明显降低（最低１．４６ ｍｍｏｌ／Ｌ）。
诊疗经过 根据患儿临床表现为发热、贫血及出血，肝脾明显肿大，外周血及骨髓中嗜酸细胞明显增多（以成熟型为主），未检测到Ｐｈ染色体及ＣＢ Ｆβ／ＭＹＨ １１融合基因，并除外感染、过敏及其他肿瘤引起的反应性嗜酸细胞增多，诊断为ＣＥＬ。
入院当天患儿头痛，频繁呕吐，对症治疗效果不佳；第４天予氢考２００ ｍｇ／ｄ静点，２０％甘露醇５ ｍｌ／ｋｇ／次，ｑ８ｈ快速静点，症状缓解；第７天起予羟基脲３７．５ ｍｇ／次，ｑ１２ｈ口服；入院后患儿肝脾进行性增大，第８天出现腹水、顽固低钾、低蛋白血症；第１６天出现精神差、烦躁、指趾末端肿痛；第１８天皮肤出血点增多，腹痛、呕吐；第２２天予足叶乙甙（ＶＰ１６） ８０ ｍｇ／ｍ２／ｄ静点；第２３天患儿外周血嗜酸细胞较前明显降低，但突然出现呼吸循环衰竭，经气管插管抢救无效，死亡。
CEL研究进展
临床表现
ＣＥＬ临床表现多样，贫血、出血、肝脾和淋巴结肿大是白血病的常见症状，但肝脾肿大较其他急性白血病明显，外周血及骨髓中白细胞增多，以嗜酸细胞为主。由于嗜酸细胞颗粒中含阳离子蛋白、过氧化物酶、神经毒素、ＩＬ－１、ＴＮＦ－α、血小板衍生的活化因子等多种炎性介质，可引起支气管痉挛哮喘和纤维性肺泡炎、心内膜纤维化、心衰以及神经系统症状，表现为神志改变、痴呆、视力障碍、言语迟钝、外周神经炎等。实验室检查外周血和骨髓嗜酸细胞明显增多，急性型以原始粒细胞和幼稚嗜酸粒细胞增多为主，慢性型以成熟嗜酸粒细胞增多为主，嗜酸细胞形态异常，颗粒粗大，分布不均，有些颗粒嗜碱性强，胞浆空泡，核分叶过多或不分叶。细胞遗传学检查多可发现染色体异常及融合基因形成。多数患者因外周血白细胞增多就诊，外周血白细胞为数万至数十万不等。本例患儿嗜酸细胞最高达５６５．２×１０９／Ｌ。
诊断及鉴别诊断
ＣＥＬ非常罕见，其发生率情况报道很少，Ｂｕｓｃｈｅ分析了１００例外周血嗜酸细胞持续＞１．５×１０９／Ｌ ６个月以上的患者，其中４例带有染色体核型的异常，只有１例最后确诊为ＣＥＬ。
除非在骨髓细胞中发现细胞遗传学异常，ＣＥＬ的诊断常常是除外性的。Ｗｅｉｄｅ １９９７年提出ＣＥＬ的诊断标准：①嗜酸细胞升高＞１．５×１０９／Ｌ伴骨髓增生；②排除所有引起嗜酸细胞升高的其他原因（感染、过敏、类肿瘤性）；③没有Ｐｈ染色体或ＢＣＲ／ＡＢＬ重排；④没有ｉｎｖ（１６），ｔ（１６：１６）或ＣＢ Ｆβ／ＭＹＨ１１融合基因；⑤证明嗜酸细胞中含有克隆性染色体异常（通过分子遗传学方法）。其中第３条和第４条分别与ＣＭＬ和Ｍ４ＥＯ区别。
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作者:admin@医学,生命科学 2011-05-30 19:24
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