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【转贴】《Nature》基因变异导致囊肿性纤维化症
囊肿性纤维化症是一种遗传性疾病，美国大约有3万人罹患这种疾病。这种疾病源于一种名为CFTR的氯离子通道中的变异，或者是透膜传导调节体的囊肿性纤维化。CFTR是由1400多个氨基酸形成的几个结构单元所组成，这些结构单元组装成一个功能通道，调节和输送来自细胞的氯离子。对囊肿性纤维化症患者来说，绝大多数致病变异产生的原因是508号位置上的一个氨基酸分子被删除了。这种变异破坏了CFTR的成熟过程，引起蛋白质的过早降解和肺部关键通道活性的丧失。最终是气管被浓浓的粘液所阻塞。
Thomas、Lukacs和同事提供的证据表明：508号氨基酸的主链和侧链在CFTR的成熟过程中发挥了不同的作用。主链的缺失破坏了含有508号氨基酸的单元的折叠，反之，侧链的缺失破坏了CFTR中两个结构单元的组装。这些发现推测：辅助纠正CFTR折叠的囊肿性纤维化症治疗方法的设计需要解决在这两个阶段中出现的问题，因此这种治疗方法需要双重进攻的策略。 《自然—结构和分子生物学》不是《Nature》吧，， [标签:content1][标签:content2]
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作者:admin@医学,生命科学 2011-06-23 05:20
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