主页 > 医药科学 >
【科普】《科学》评出2007年十大进展——人类基
人类基因组差异名列榜首
作者：郝炘 来源：科学时报(http://www.sciencenet.cn/) 发布时间：2007-12-21 13:39:45
2007年最令研究人员惊叹的是，从一个人到另一个人的基因组差异程度之大，科学家开始懂得这些差异在疾病和个体特性中的作用。《科学》杂志及其出版者美国科学促进会(AAAS) 将“人类基因组差异”评为2007年首要进展，并在12月21日出版的杂志上列出本年度其他9项最重要的科学成就。
负责评选的《科学》杂志物理类科学新闻副主编Robert Coontz 说，“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何类似。2007年的几项前沿研究第一次将人与人的DNA存在很大的不同讲透彻了。这是一个巨大的概念性跳跃，将会对所有的事情产生影响：从医生如何治病到我们如何看待自己以及保护我们的隐私。”
2007年，几位个人的基因组被测序。随着技术的提高，我们中的许多人将会了解部分或全部的个人基因组，也将了解自己有患哪些疾病的风险。
自人类基因组序列测出以来，生物学家一直在绘制基因组的一个碱基上的小差异，这种差异被称为单核苷酸多态性(SNPs)。这些差异是2007年十几个研究项目的关键，研究人员在这些被称为基因组范围关联的研究中比较了几千位患病或无病个体的DNA，从而确定哪些小的基因差异带来疾病风险。这种信息能帮助研究人员发现疾病基因，比如近年发现的几个Ⅱ型糖尿病基因。
今年的基因组范围关联研究为许多疾病提供了线索，包括心房颤动、自身免疫疾病、双相障碍、大肠癌、Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、心脏病、高血压、多发性硬化症以及风湿性关节炎。
2007年，生物学家还了解到，在DNA上亿个碱基中，成千到上百万的碱基可能丢失、增加或以某种方式被拷贝，这些变化在几代人内就能改变基因的活性。这些被称为“拷贝数差异”的影响在高淀粉饮食的人群中有表现，这些人群比有狩猎采集传统的人群有更多的消化淀粉DNA的拷贝。研究儿童自闭症的遗传学家发现了导致患自闭症风险增加的一个新的DNA修饰。
screen.width-333)this.width=screen.width-333" width=205 height=220 title="Click to view full 1人类基因组.jpg (205 X 220)" border=0 align=absmiddle> 名列《科学》2007年十大进展第二位的是重新编程细胞的技术。日本和美国小组分别在6月宣布他们用小鼠皮肤制造了诱导性多能干(iPS)细胞，这些iPS细胞能产生身体的所有细胞，包括卵子和精子，从而显示iPS细胞具有胚胎干细胞的能力。11月份，两个小组分别报告了用人类皮肤细胞制造iPS细胞的研究。这项研究可能改变干细胞研究的科学与政策。
Coontz说：“与首要进展一样，一旦科学家能清除几个障碍，重新编程细胞可能为生物医学研究开辟新方向。”
screen.width-333)this.width=screen.width-333" width=220 height=138 title="Click to view full 2重新编程细胞.jpg (220 X 138)" border=0 align=absmiddle> 跟踪宇宙射线
来自阿根廷Pierre Auger天文台的研究人员报告说，进入地球大气的宇宙线可能来自天空中存在着许多活跃星系核的区域。这些宇宙线可能是经过黑洞附近的磁场时获得加速度的。
screen.width-333)this.width=screen.width-333" width=393 height=150 title="Click to view full 3.jpg (393 X 150)" border=0 align=absmiddle> 受体结构
研究人员确定了人类Beta2-肾上腺素能受体的结构，这是一个重要的G蛋白偶联受体，它通过传递体内的激素、血清素以及其他分子的信息管理人体内部系统。从抗组胺剂到beta阻滞剂的一系列药物以这些受体为靶标。结构知识可能带来新的药物。
screen.width-333)this.width=screen.width-333" width=219 height=178 title="Click to view full 4受体结构 .jpg (219 X 178)" border=0 align=absmiddle> 超越硅电子器件
过渡金属氧化物研究的进展也许预示了下一个材料革命，2007年，几个研究小组将两种氧化物结合在一起，制造了带有各种有用的电子和磁性性能潜力的界面。
screen.width-333)this.width=screen.width-333" width=203 height=178 title="Click to view full 5超越硅电子器件.jpg (203 X 178)" border=0 align=absmiddle>
阅读本文的人还阅读：
作者:admin@医学,生命科学 2011-07-29 17:16
医学,生命科学网