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科学家发现导致偶发性乳腺癌的基因
由英国、加拿大、荷兰和法国等国研究人员组成的一个小组２６日在美国《细胞》杂志上报
告说，他们新发现一个被命名为“ＥＭＳＹ”的与乳腺癌相关的基因，可为上述谜题提供部分答案。
２０世纪９０年代中期，科学家发现了两个遗传性乳腺癌基因——“乳腺癌１”和“乳腺癌２”。这两个基因正常情况下能修复ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）损伤，但如果发生变异，损伤将无法有效修复，乳腺癌的发病风险将显著增高。不过统计也显示，遗传了两种变异基因的人在所有乳腺癌患者中只占约５％。剩余绝大多数乳腺癌病例都是偶发性的，与遗传或基因变异等并无明显联系。
偶发性乳腺癌患者体内两种遗传性乳腺癌基因看上去并无异常，但多国研究人员说，他们新发现的“ＥＭＳＹ”基因能关闭“乳腺癌２”基因，使其无法正常行使功能，结果可能造成ＤＮＡ损伤得不到及时修复，最终导致癌症。他们在研究中发现，偶发性乳腺癌患者体内“ＥＭＳＹ”基因副本含量如果过高，其肿瘤表现与携带遗传性乳腺癌基因变异的患者将会有相似之处。他们认为，这可以部分解释为什么遗传性乳腺癌基因未产生变异的人也会发病。
研究人员共对５５１份偶发性乳腺肿瘤样本进行了分析，结果发现，１３％的乳腺肿瘤组织中“ＥＭＳＹ”基因副本含量达到正常组织的１．５至４倍。与此同时，在直肠癌等其他类型肿瘤组织中却没有观察到类似现象。研究还发现，那些肿瘤组织中该基因副本含量过高的乳腺癌患者，发病后存活期平均只有６．４年，而肿瘤中该基因副本含量正常的患者平均能够存活１４年。
研究人员认为，新发现不仅有助于加深对乳腺癌发病机制的认识，也为开发诊断和防治新手段提供了有用线索。但也有专家指出，光靠该基因恐怕难以解释所有的偶发性乳腺癌，很可能还有其他基因在发病中起作用，其中有些也许与两种遗传性乳腺癌基因扯不上关系。 原始文献链接：
成功研究创意解析
http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=116&id=547640&tpg=1&ppg=1&sty=1&age=30#547640 美科学家发现EGFR蛋白质会使乳癌病情恶化并缩短存活时间
有医生在周五表示，他们发现了一种能使乳癌肿瘤变得更危险的蛋白质，不过他们相信，会有新药物与之对抗。
这种名为表皮生长因子受体（EGFR）的蛋白质是一种生长刺激剂，在其它癌症中已经发现了该蛋白质的存在，它会使病情迅速恶化。
研究者在圣安东尼奥进行的乳癌专家会议上表示，这是首次针对EGFR在乳癌中的作用而进行的研究。
“这可能是一个重要的消息，制药厂商可以研究出新的药物，阻断EGFR的通路。这些数据为在特定乳癌患者中研究该物质提供了基础，”研究负责人、休士顿安德森癌症研究中心（M.D. Anderson Cancer Center）的巴克霍尔兹（Thomas Buchholz）博士在报告中称。
巴克霍尔兹博士及其同伴在82名乳癌细胞局部扩散患者的组织样本中寻找EGFR的痕迹，结果他们在14个样本中找到了EGFR，占全部样本的16%。
巴克霍尔兹博士表示，EGFR呈阳性患者的病情很可能出现复发，同时死亡机率更高。
在14名EGFR呈阳性患者中，只有43%的人在进行治疗后存活了九年，而在EGFR呈阴性患者中，存活九年的人达到了60%。
“这是一个小型研究，不过我们可以明显看出，EGFR与存活时间有关，”巴克霍尔兹博士说。
EGFR status linked to poor survival in advanced breast cancer patients
SAN ANTONIO -- Looking back at 14 years of data, researchers at The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center have found that women with advanced breast cancer had significantly poorer outcome if their tumors tested positive for expression of the epidermal growth factor receptor (EGFR).
EGFR is a growth stimulus that has been found in other cancers to produce a more aggressive disease, but this study is the first to firmly link expression of that protein to poor outcome in breast cancer, say the researchers, who presented their findings at the San Antonio Breast Cancer Symposium.
"This is potentially important news in that new drugs have been developed that block the EGFR pathway. These data provide a rationale for studying these agents in selected patients with breast cancer," says Thomas Buchholz, M.D., associate professor of radiation oncology, who conducted the study. One such trial of the EGFR inhibitor drug, Iressa, combined with the endocrine therapy, Arimidex, will begin shortly at 15 centers nationwide, led by M. D. Anderson.
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作者:admin@医学,生命科学 2011-07-22 05:11
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