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一种稀有疾病Williams-Beuren syndrome研究的新进展
Williams-Beuren syndrome causes mental, cardiac impairment
HealthDay
By Robert Preidt
Thursday, October 5, 2006
THURSDAY, Oct. 5 (HealthDay News) -- Insight into a key protein is helping experts better understand a rare cognitive disorder called Williams-Beuren syndrome.
People with this syndrome have unusual facial appearance, heart problems, and a form of mental retardation that makes them talkative, sociable and empathetic but also causes them to have a lack of spatial awareness.
Williams-Beuren syndrome, which occurs in about one in 25,000 births, is caused by a deletion of a small section of chromosome 7 that contains several genes, including the gene that encodes for the TFII-I protein.
It was already known that TFII-I helps control a cell's genes. Now, a team at Johns Hopkins University in Baltimore has found that the protein also controls how much calcium a cell takes in. This function is critical for all cells, including nerve cells in the brain.
"While the previously described function of TFII-I very well also could contribute to the cognitive defects of Williams-Beuren syndrome, its role controlling calcium makes much more sense," Dr. Stephen Desiderio, professor of molecular biology and genetics and director of the Institute of Basic Biomedical Sciences at Hopkins, said in a prepared statement.
He noted that other studies have suggested that defects in a cell's ability to take in calcium can cause neurological and behavioral problems.
The Hopkins study is published in the Oct. 6 issue of the journal Science. 新的发现为稀有遗传疾病带来曙光
Williams-Beuren综合症可导致智力和心脏损害
2006年10.5 星期四
10.5 星期四（健康日报）——对一个关键蛋白的深入了解有助于科学家更好地认识一种稀有的认知障碍疾病——Williams-Beuren综合症。
该疾病患者有特异的面部特征，心脏缺陷，以及智力迟钝的行为,这使得他们十分善谈，好交际，移情但也使他们产生空间认知缺陷。
Williams-Beuren综合症，约每25000新生儿中发生一例，是由7号染色体包含许多基因的一小部分缺失引起的，其中包含有编码TFII-I蛋白的基因。
我们已经知道TFII-I蛋白辅助控制细胞的基因。最近巴尔的摩 约翰•霍普金斯大学的一个研究小组发现此蛋白也控制着细胞所能摄入的钙量。这种功能对所有的细胞至关重要，包括大脑的神经细胞。
霍普金斯大学基础生命科学医学院主任，分子生物学教授，Stephen Desiderio博士，在预先准备的声明中谈到：“虽然先前描述的TFII-I蛋白的功能非常完善也能够解释Williams-Beuren综合症的认知障碍，但它控制钙离子摄入的功能更具有意义。”
他指出其它进行的研究也证明细胞摄取钙离子功能障碍可导致神经学和行为学的障碍。
霍普金斯大学的研究发表在10月6日的《科学》杂志 补充资料
友好的面孔和异常的智力。
对患有williams-beuren综合症，但智力正常的人进行研究，科学家们想搞清楚在这种神经发育异常者中发生了什么事情，并以此来搞清大脑的正常功能。
外人看来ws患者在一起象一个大家庭聚会，200多人看起来有些方面挺象，虽然他们并没有血缘关系。向上的鼻子，宽嘴，小下巴，显得有点顽皮的样子，这种罕见的遣传因素1/7500，也称之为顽皮脸综合症。他们最奇怪的是缺乏社会抑制力。你进入大厅，他们就围过来，不停地和你说话，尽管你根本不认识他们。
这种过分友好，恰恰是表明ws患者的大脑与正常大脑有着一些不同。他们不能解答最简单的谜题，因为不能把看到的对象看成是一个部分。这种缺陷是视觉空间的结构缺陷，这种缺陷使他们不能确定距离，也不能通过楼梯。更广泛地讲，虽然多数ws者很少有语言困难，个别可能有可观察到的肌肉僵硬，但他们大多数会表现智力上的迟钝。
一致公认，这种认知异常，是由于智力相关的基因问题。自从上世纪九十年代发现这种病是由于第七对染色体很小一个片段缺陷后，研究者们想搞清楚这段基因中的不同片段对大脑的发育和功能影响。更大的目标是，通过这些，想搞清如何从基因的痕迹来确定认知和行为的发展，以及它们与环境的互相作用。
研究者们已经画出了以下关系图：ws者的基因缺陷，特定脑区的结构和功能异常，这些患者的认知缺陷特点。小鼠模型中，也证实了基因－脑－行为的关系。科学家发现了ws者中被打断的神经发育通路。总的讲，这些发现是无价的。
神经联系
确定ws症有脸部、认知和心脏缺陷的最早记录是在1961年。次年的病例上加上了社会行为的异常特点。要确定此病人神经机制，第一个挑战是面对他们的智力迟钝，这样他们不能完成许多认知测验。神经学家和心理学家一起，对13例来自全世界的ws者进行了研究，他们有染色体异常和认知缺陷，但外观的智力是基本正常。
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作者:admin@医学,生命科学 2011-04-07 17:16
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