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致心律失常性右室心肌病发育不良
一、概况
本病1961年由Dalla volta首次报道，1978年由Frank Fontaine正式命名为致心律失常性右室发育不良(ARVD)，当时认为本病组织学上的特征是右室游离壁心肌组织部分或全部被脂肪组织替代，而左室正常，随着日益深入的病理学和临床研究发现，ARVD病人病变组织内还可见进展性间质纤维化及炎性细胞浸润，左室也可同样受累以致于晚期发展为不可逆转的全心衰竭，难以与扩张性心肌病相鉴别,故认为本病实质上也是一种原发性心肌病，世界卫生组织（WHO）于1995年正式将其归于心肌病范畴［1］，并命名为致心律失常性右室心肌病(ARVC)。
二、病理组织学改变
ARVC的病理解剖学特征是心室肌被脂肪纤维组织替代，范围变化很大，可以仅累及右室心肌局部也可弥漫整个心室。但最常发生于右室心尖部、漏斗部及膈面或下壁，即所谓“发育不良三角”，室间隔很少受累。Corrade等［2］在多中心的尸检报告中发现ARVC病人76％有左室受累，且为年龄依赖性，并认为ARVC不应被看作是独立发生于右室的疾病。
三、病因研究及进展
ARVC的病因目前仍在探索之中，本病的一些疑难现象引发了许多假说，但均未得到肯定的结论，有以下几种可能：
1.遗传因素：ARVC不断有家庭聚集性病例报道，1988年Nava等［3］研究了99个家庭成员，证实了ARVC是一种伴不完全外显率的常染色体显性遗传病，据推测ARVC可能是主要控制右室发育的转录因子dHAND突变的结果［4］。
2.感染及自体免疫因素： 相当一部分ARVC病人组织学上可见类似心肌炎的改变［5］，Grumback等［6］在8个ARVC病人心肌中发现了柯萨奇B病毒感染的证据，均支持感染和自体免疫反应在ARVC发病中起一定作用。ARVC可能是一种在胚胎时期即开始的疾病，感染因素叠加于其遗传背景之上，造成纤维修补替代过程形成ARVC病理基础。
3.凋亡与ARVC：凋亡是一个高度调控的细胞程序性死亡过程，但可被各种内外因素不恰当地“激活”。Nicholson等［7］在8个ARVC病人组织学检查中发现了凋亡现象，ARVC诱发凋亡的因素可能是反复发作室速所致心肌缺氧及再灌注损伤，凋亡使心肌细胞进行性缺失，继发纤维脂肪修补替代过程，促进了ARVC的病理改变。
4.右室优势学说： 妊娠期间胎儿在子宫内承受一系列高的压力和阻力，胎儿的右室为优势心腔，故更易受到损害，一旦此假说被证实，则ARVC的特征性改变是胎儿疾病的后果，感染、缺氧、药物中毒等都可为本病的根源。
上述多种因素综合作用造成右心室肌萎缩并逐渐被纤维脂肪组织替代，当这种“致心律失常底质”积累到一定程度就出现了ARVC的临床表现。
四、临床表现
ARVC常见于青、中年人，以运动或情绪激动时出现心悸、头晕或晕厥为主诉，亦有一部分病人全无症状，仅在体检时被发现，部分病人甚至以猝死为本病首发症状。上述症状常由于室性心动过速所致，而一部分猝死的青年病人生前从未发生及记录到室速，提示原发性室颤亦为ARVC的一种重要的心律失常。值得一提的是，ARVC病人发作室上性心动过速者并不少见，与ARVC病人心房易感性升高有关［8］，其余类型心律失常少见。也有报道如房颤、房扑，完全房室传导阻滞，尖端扭转性室性心动过速等。因为部分ARVC病人尸检中可见冠状动脉(冠脉)远端微血管中膜增厚，管腔狭窄，故可解释某些病人胸痛发作的原因，临床特点与X综合征相似。
五、辅助检查
（一）无创性检查
1．心电学检查： (1) 常规心电图：ARVC病人室速发作时呈左束支传导阻滞图形且电轴多左偏。局限于右室流出道的ARVC发生室速时电轴也可右偏，但比较少见。窦性心律时的心电图检查对ARVC诊断尤为重要，约70％的病人有不正常表现，主要有右胸导联（V1～3），特别是V2导联T波倒置，V1导联QRS波群时间延长>110 ms，部分病人呈完全或不完全右束支传导阻滞图形，30％的ARVC病人能在右胸导联特别是V1导联上见到QRS波终末，ST段起始部有小棘波，称epsilon波，此波出现提示右室壁局部激动延迟。 (2) 运动心电图：对于临床症状不典型的病人可作运动心电图，50％病人可诱发出室性心律失常，但运动试验阴性不能排除ARVC［9］，Toyofuku等［10］对17例ARVC病人进行运动心电图检查，发现65％病人诱发ST段抬高>0.1mV，且这些病人冠脉造影均正常。运动时ST段抬高与右室局部或弥漫性运动不协调有关，这也提供了一种对于隐匿性ARVC患者无创性筛查方法，但必须排除冠脉疾病。(3) 信号平均心电图：各文献报道ARVC病人晚电位阳性率不等，但均在80％以上。且与猝死率相关，但如果ARVC病人病灶非常局限，即使有室速发作，信号平均心电图检测结果也可能正常［11］。
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作者:admin@医学,生命科学 2011-05-25 05:11
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