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常染色体显性小脑性共济失调一家系报告
Report a family tree of autosomal dominant cerebellar ataxia
临窗听雨
合肥市****医院 神经内科 230022
本文报道的一例常染色体显性小脑性共济失调[先证者]，16年来误诊为外伤性小脑共济失调，后来调查出家族中另外的6例发病者,才诊断为晚发性共济失调，此时MRI发现小脑、脑干已严重萎缩。
1．临床资料：
先证者，男，57岁，车工，因渐加重的行走困难，站立不稳16年，吞咽困难、呛水加重2月入院。20年前有脑外伤史，外伤部位不祥，当时昏迷2小时，后治愈能正常工作。未从事过有害工种。16年前始渐渐出现阔步步态，站立不稳，突然跌倒，爆发性发音，失去工作能力，2年后便长期卧床，3年前出现两上肢意向性震颤，服用小量美多巴、安坦治疗后震颤频率减少，其它方面无效。2月前出现吞咽困难、呛水住院。多年来拒绝作核磁共振检查及提供遗传病史。
图 1 图 2
体检：神志清楚，问答切题，表情呆板，爆发性发音，眼裂增宽，突眼，有复视，瞳孔直径3mm、光反应敏感，眼底：右视神经萎缩，未见视网膜变性。口角不偏，伸舌居中，舌肌无震颤无萎缩，悬雍垂略偏右，咽反射亢进，下颌反射未引出，颈软，前臂肌萎缩，弘二头肌反射、桡骨膜反射消失。指鼻不准，有意向性震颤。心肺(-)，血压：125/75mmHg。脊柱生理弯曲，尿潴留，膝反射消失，跟膝胫试验不稳，反跳试验阳性，联合屈曲征（+），站立困难，Babinski征（+），小腿肌萎缩，深浅感觉基本正常，无弓形足。血电解质、肝肾功能正常。心电图正常。脑脊液常规检查正常。MRI：见上图。多方治疗，不能控制病情发展。
家系调查：（见下图）共调查4代33人，现成活26人，患者6人，4例死亡，2例存活。所有患者均隐袭起病，逐渐加重，从走路不稳开始引起注意，后肢体活动笨拙言语不清，到不能行走被迫长期卧床。本家系第Ⅰ代约50岁发病，60岁死，死因不祥。第Ⅱ 代发病者基本
是40多岁发病，逐渐出现行走不稳、搀扶着别人行走，经常跌跤，双手笨拙，自己进食困难。Ⅱ1 60岁死于食道癌（确诊）。Ⅱ2 63岁死于感染性疾病。Ⅱ3 50岁死于服毒。Ⅱ445岁病死，死因不祥。Ⅲ2 先天性畸形。Ⅲ4 先证者。Ⅲ5 43岁，觉下肢易疲劳，行走欠稳，上肢精细活动欠准确等2-3年，渐加重。检查：言语正常，眼球运动正常，无眼震，无突眼，视力可，吞咽正常，无舌肌震颤，指鼻试验不准，行走时两腿分开较大，左右摇晃，走直线困难，闭目难立，下肢无力。第Ⅳ代年龄最大者不足30岁，尚无明显发病者。
2．讨论
常染色体显性遗传性共济失调（ADCA）是一大组遗传异质性疾病，分为ADCAⅠ，ADCAⅡ，ADCAⅢ，ADCAⅣ。ADCA的病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，故又称脊髓小脑共济失调（SCA），其中又分若干亚型(SCA1-SCA12)[1]。
由于患者及家属不愿意诉说家族史，导致本例先证者虽多次住院，仍误诊为外伤性小脑共济失调达16年。根据发病年龄、临床特征、遗传方式、核磁共振等，参考Harding于1993年提出的分类方法[2]，本家系属晚发性共济失调中的常染色体显性小脑性共济失调，ADCAⅠ型可能性较大。鉴于目前国内对此类疾病未能普遍开展基因诊断，进一步分型困难。
参考文献
[1] 王国相，周永兴，刘兴洲，等.常染色体显性遗传性共济失调.见：神经系统遗传性疾病[M].梁秀龄 主编.北京：人民军医出版社，第一版，2001.7：85
[2] 张成.神经系统遗传性疾病.见：神经病学[M].王维治 主编.北京：人民卫生出版社，第
四版， 2001.9：270-274
临窗听雨 wrote:
常染色体显性小脑性共济失调一家系报告
Report a family tree of autosomal dominant cerebellar ataxia
3.BMP (283.34k)临窗听雨 wrote:
我就这个家系报告提几点个人看法：
1.现病史还需要进一步深化，其中有一些术语建议加入体检内容中，而且我觉得病人的外伤史可以不写，因为这既不是诱因也不是病因。就像我以前的病人，干农活扭了腰后入院治疗，就感觉病人的发际短，照了个颈部X线片，发现了颅底凹陷症；
2.体检中有一些和小脑共计失调无关的体征可以简单带过；
3.家系调查：没有必要详细罗列家系中病人的死亡，而主要是看重该家系中病人发病年龄，因为SCA具有遗传早现（anticipitation），逐代发病年龄逐代提前，症状逐代加重；阅读本文的人还阅读：
作者:admin@医学,生命科学 2011-03-12 05:12
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