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【科普】2008生命科学：宛如广州的冬天
刘 强 中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室研究员
从茫茫书海中抬起头，遥望着南方冬日的夜空，我轻轻在键盘上打下这个标题。2008年的生命科学宛如广州的冬天，虽有点凉意，但充满着阳光和希望。科学家们从基因组学、蛋白质组学等的研究中积累了海量数据，并深入发掘其作用，复杂而又多元调控的生物功能让我们感到任重道远，有时甚至会感到些许的迷茫和丝丝凉意，而各种组学研究正在为转化医学和临床医学带来广泛的应用价值，为现代医学的系统化、个体化和分子诊断奠定了基础，干细胞及其潜在的医学用途更给人们带来无限的遐想。
基因组学发展迅猛
2008年1月，国际协作组宣布推出千人基因组计划，其研究目标为提供一个人类基因多态性的一览表。10月，10个人的原始测序数据公开发表；11月，英国《自然》杂志公布了3篇独立文章，分别描述了西非Yoruba族群一个人的基因组、一个汉族人的个人基因组和白血病患者的个人基因组图谱，这一研究继破译有“DNA之父”之称的美国科学家詹姆斯·沃森的个人基因组图谱之后，使被国际科学界破译的人类基因组达到4个，并分别代表了不同人群，相关结果可能对不同区域的人类进化史和特殊人群的遗传疾病的研究具有极强的指导意义。上述系列研究结果标志着个人基因组时代的到来。
2008年加入基因组大家庭的还有玉米基因组草图，这也是人类成功测序的第二种农作物基因组，第一种被测序的农作物是水稻。该研究使科研人员可以更加准确、高效地研究玉米的基因组，培育玉米新品种，增强玉米的抗旱、抗病虫害能力。
令人叹为观止的是，基因组在2008年的快速发展不仅涉及人类和植物，还首次涉足史前动物的基因组分析研究。2008年11月，美国宾州州立大学生物化学系的科学家通过一团猛犸象的毛发，成功破译出这个著名史前动物80%的基因组。该发现有助于重建灭绝动物的基因组，或能使其重返自然界，这使科学家在复活古生物的道路上又向前迈进了一步。这一研究同时入选了美国《时代》周刊评选出的2008年度十大科学发现之一和《自然》2008年重要科技新闻之一。
此外，由英、美等国科学家组成的两个国际研究小组，完成了一个规模空前的人类遗传多样性调查，样本涵盖了全球50多个不同的地理学族群，进行了迄今为止最为深入的人类遗传差异性和相似性的分析。相关两篇论文分别发表在2008年2月21日的《自然》和2月22日的《科学》上。两个小组的分析均确定了人类的遗传相似性，即世界不同人类族群间的相似性要远远大于差异性，大多数人的遗传祖先追溯起来都不限于一个大陆。研究人员表示，分析所得到的数据支持中国汉族南方和北方的族群在遗传上有很大不同，而美国土著与俄罗斯及远东欧亚大陆的雅库特人存在遗传相似性。
技术促进科学发展
2008年基因组学突飞猛进的发展与测序技术的发展是密不可分的，科学家仅用了4个月时间、用不到150万美元就完成了詹姆斯·沃森的个人基因组图谱的测序工作。相比之下，为了测定人类基因组的30亿个碱基对，人类基因组计划花费了4.37亿美元和13年时间，于2003年绘制出首个人类全基因组图谱。
更快、更便宜的新基因组测序技术正使测序得以快速发展。如对已经灭绝的猛犸象80%的基因组的分析研究，靠的是一种名为“454测序法”的合成测序（sequencing by synthesis）系统，该系统在微观珠子上“生长”用荧光标记的DNA；而用来测序上述亚洲人、非洲人和癌症患者的首个基因组的测序技术，则是一项由Solexa开发的新技术完成的。美国太平洋生物科学公司是一家测序单个DNA分子的公司，该公司展示的技术为人们预示了一种更快的基因组测序法。
与此同时，基因组测序的成本也大大下降；至少有一个公司号称花5000美元测一个基因组正在成为可能，总部设在加利福尼亚的23 and Me公司，提供个性化的遗传信息仅需399美元。测序技术变革及其基因组学“大丰收”也因此荣登《科学》杂志2008年十大科学进展之一。
应用日益深入
全基因组关联分析（GWAS）是对大样本量的病例和对照进行高密度的SNP与疾病表型的关联分析，尽管SNP芯片技术越来越成熟和廉价，但要收集严格配对的过千例的病例和对照并进行过百万SNP的分析，仍然是一个庞大的工程。2008年这方面的报道众多，主要集中在常见重大疾病上面，这些结果将为实现疾病高危预测提供基础。
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作者:admin@医学,生命科学 2011-08-07 05:11
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