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唐氏症不簡單
主流的观点认为唐氏症是由少数几个基因造成的。可是一项老鼠的实验却显示，其遗传基础比想象中复杂多了。
唐氏症患者有三条第21号染色体，差不多700个新生儿中就有一个。多出的一条第21号染色体造成了智能障碍和其它发育异常。第21号染色体总共带有两百多个基因，过去一项流行了卅年的理论认为位于第21号染色体中「唐氏症关键区」（Down syndrome critical region，简称DSCR）的基因多了一份，是造成唐氏症的主因。DSCR中约有卅个基因。这个调控基因的过量表现是让发育过程出轨的原因，可是这项理论一直难以印证。
约翰霍浦金斯大学医学院的遗传学家Roger Reeves等人，弄出一只带有三份DSRC的老鼠，他们在老鼠胚胎干细胞中操弄老鼠的基因组。因为唐氏症会造成头卢发育的改变，因此他们可以比较正常鼠和多带一份DSCR的老鼠做比较。结果他们发现有三份DSCR的老鼠并没有明显的唐氏症特征。Reeves等人认为，DSCR中的基因可能还和其它第21号染色体中的异常基因互动，所以唐氏症的遗传基础比之前所认为的更为复杂。
这个发现对试图想要改变几个基因就扭转唐氏症的科学家来说，无疑是个坏消息。不过贝勒医学院的David Nelson并不死心，他认为搞不好只有少数的基因和唐氏症的某些征状有关，如心脏的缺陷。
原学术论文：
Olson L. E., Richtsmeier J. T., Leszl J & Reeves R. H. A chromosome 21 critical region does not cause specific Down syndrome phenotypes. Science, 306. 687 - 690 (2004). [标签:content1][标签:content2]
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作者:admin@医学,生命科学 2011-10-19 17:52
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